双假8天好“造人”？成都的朋友这些孕前检查需要知晓！

当中秋节遇见国庆节，2020年的8天的小长假已经在路上，期间想必除了有很多打算结婚的朋友之外，还有很多夫妇已经准备抓住这个机会赶紧“造人”!但是，不说现在怀孕生子对一个家庭的重要性，就说现在这个大部分人亚健康的时代，不检查检查就要生娃?风险太大了吧!

那么，这个成都孕前检查该怎么做?今天来给大家解解惑!

健康夫妇如何选择检查项目?

没有不良生育史或家族性遗传病史的健康夫妇，进行常规的孕前检查即可。特殊检查项目一般包括夫妇染色体检查、地中海贫血筛查、叶酸水平测定、优生五项(TORCH)检查等。

TORCH检查是指一组病原微生物(即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒)的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等不良生育后果。

有不良生育史的夫妇应该如何选择检查项目?

有些夫妻曾经怀过孕，但是没有留住，最终遗憾收场。有过不良生育史的夫妇应该如何选择检查项目呢?

不良生育史涵盖的类型比较多，遗传咨询中常见问题包括：复发性流产、死胎、畸形胎儿孕史(先天性心脏病、多指、多趾、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷、外生殖器发育异常等)和智力障碍患儿生育史等。

这里重点讲一下临床较为常见的两种类型：复发性流产和智力障碍患儿生育史，这部分夫妇应该如何选择检查项目。

复发性流产

一般约50%左右的复发性流产通过检查可发现相关病因，这些原因包括夫妇之一染色体异常、子宫畸形、子宫血管异常和局部循环障碍、黄体功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。

因此，有复发性流产史的夫妇应该在孕前进行上述检查，明确病因，进而有针对性的预防和治疗。

需要注意的是，自然流产最常见的原因是胚胎自身染色体异常，建议发生自然流产后最好保留胚胎组织并进行染色体分析，以明确自然流产是否因胚胎自身染色体异常所致。

智力障碍患儿生育史

很多夫妇存在一个误区，他们认为既然第一个孩子已经发病，那么再次怀孕后直接查腹中胎儿即可。

其实这是非常错误的认识，由于智力障碍的原因非常复杂，外在的环境因素约占1/3，包括孕期营养不良、围生期感染、缺氧、外伤、早产、神经毒性药物暴露等;内在的遗传因素约占2/3，包括染色体异常、单基因病、多基因病、遗传代谢性疾病等。

只有尽可能对已经发病的患儿明确诊断后才能指导夫妇再次生育，也才能最大限度地避免再次生育智力障碍患儿的风险。

有家族性遗传病史的夫妇如何检查?

遗传病的种类繁多，常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、白化病、血友病等，每一种遗传病的诊断不尽相同，建议夫妇双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。

必须对已经发病的患者(遗传咨询中称之为先证者)进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。

最后，祝愿所有在2020国庆中秋打算备孕造人的朋友都能如愿，所有的家庭都能收获属于自己的健康宝宝!

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